1.Chromosom –to interfazowa postać chromatyny ma formę materiału genetycznego wewnątrz komórki. Występują w formie mikroskopijnej wewnątrz przechowują informacje genetyczne w postaci genów. U organizmów prokariotycznych materiał genetyczny zgromadzony jest w postaci pojedynczej, kolistej, nieosłoniętej cząsteczki DNA, natomiast u organizmów eukariotycznych (eukarionty, eukarioty) jest on podzielony na kilka (lub więcej) liniowych cząsteczek, zbudowanych z kompleksu DNA i białek histonowych).
Locus (l. mnoga loci) to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen:
1 - chromatyda2 - centromer - miejsce złączenia dwóch chromatyd3 - ramię krótkie4 - ramię długie
Chromosomy dzielą się na autosomy - zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe - czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją.
Liczba chromosomów może być różna (np. 1 para) aż do 100 par, ale zazwyczajwynosi kilka do kilkudziesięciu par (4 pary u muszki owocowej, 20 par u myszy,23 pary u człowieka). Liczba autosomów jest cechą charakterystyczną gatunku, a jej fluktuacje prowadzą do powstawania nowych (patrz: specjacja).
Komórki mogą być:
haploidalne - zawierać pojedynczą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci w odpowiedniej ilości.
diploidalne - zawierać podwójną kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci w odpowiedniej ilości.
U gatunków rozmnażających się bezpłciowo każda komórka organizmu ma tę samą liczbę chromosomów.
U gatunków rozmnażających się płciowo występują komórki zarówno haplo- jak i diploidalne. W przypadku wielu organizmów, w tym zdecydowanej większości kręgowców, liczba chromosomów w komórkach somatycznych (nie-gametach) jest dwa razy większa (diploidalna) niż w gametach (haploidalna). Do powstania haploidalnych gamet dochodzi w wyniku mejozy. Podział komórek somatycznych (diploidalnych) zachodzi na drodze mitozy, w której najpierw dochodzi do podwojenia materiału genetycznego.
W przypadku innych organizmów, takich jak np. rośliny lądowe, występuje przemiana pokoleń - pokolenie haploidalne występuje po pokoleniu diploidalnym. Są one przeważnie bardzo od siebie odmienne.
Innym przypadkiem są błonkówki, u których samice są diploidalne, a samce haploidalne.
Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega on bowiem zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe.
Z obu stron chromosom zakończony jest powtarzająca się sekwencją nukleotydów tworzącą telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się organizmu.
U człowieka występują 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płciowych .Mutacje genowe powodują zaburzenia genetyczne lub choroby zespoły chorobowe, takie jak zespół Downa, zespół Turnera zespół Klinefeltera i inne.
2. DNA- Kwas deoksyrybonukleinowy ma budowę strukturalną , to dwa łańcuchy, skręcone spiralnie A-T (A-U)
G-C
T-A (U-A)
C-G
Występuje w chromosomach zawiera cukier D-dezoksyrybozę, a jako zasady - tyminę, cytozynę, adeninę i guaninę. Kwas rybonukleinowy (RNA) zawiera cukier D-rybozę i zasady: uracyl, cytozynę, adeninę i guaninę. Kwas DNA występuje w chromosomach, chloroplastach i mitochondriach, a jego rolą jest przekazywanie informacji genetycznej
jest sumą informacji każdego z genów organizmu, powielana jest w trakcie replikacji DNA. Genetyczną substancją jest DNA. zawiera informację genetyczną czyli powiela cechy np. charakteru, nałogi, kolor oczu czy włosów itd.
