Odpowiedź :
Odpowiedź:
Co to jest konflikt serologiczny?
Konflikt serologiczny to choroba hemolityczna noworodka. Polega na występowaniu w czerwonych lub białych krwinkach płodu cech antygenowych nie stwierdzonych u matki. Do konfliktu dochodzi najczęściej podczas porodu, kiedy krew dziecka miesza się z krwią matki.
Kto może być nosicielem cech sprzężonych z płcią?K czy M?
Aby u kobiety ujawniła się cecha sprzężona z płcią, musiałaby ona odziedziczyć dwa allele recesywne, po jednym po każdym z rodziców. Kobiety, które są heterozygotami pod względem cech sprzężonych z płcią i posiadają w swoim genotypie allel dominujący i allel recesywny, określane są mianem nosicielek.
Co decyduje o płci dziecka?
Płeć dziecka jest determinowana w momencie zapłodnienia. Chromosomy płciowe kobiety to XX, a o mężczyźnie XY. Każda komórka jajowa, ponieważ powstaje w ciele kobiety, ma możliwość posiadania tylko jednego chromosomu X. Plemnik z kolei, może mieć albo chromosom X albo Y i to on decyduje o płci dziecka.
Co to jest heterozygota?
Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu, w tym samym locus w chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.
Wymień choroby sprzężone z płcią
dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
choroba Menkesa.
adrenoleukodystrofia.
zespół Alporta.
zespół niewrażliwości na androgeny.
zespół Bartha.
dystrofia mięśniowa Beckera.
choroba Charcota-Mariego-Tootha
O czym mówi pierwsze Prawo Mendla?
każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Wynika z tego, że każda komórka płciowa musi zawierać po jednym allelu z każdej pary.
Co to jest genotyp?
Genotyp – zespół genów danego osobnika warunkujących jego właściwości dziedziczne. Pojęcie genotypu odnosi się czasem także do genów wirusa. Jest to sparowany układ alleli
Wymień choroby jednogenowe
Zespół Turnera.
Zespół Klinefeltera.
Trisomia chromosomu X.
Zespół XYY.
Zespół Swyera
Czy możliwe jest urodzenie się dziecka z odstającymi uszami, jeśli mama ma uszy przylegające a tata odstające i jest heterozygotą?
Matka ma uszy przyległe, więc jest homozygotą recesywną. Ojciec natomiast ma uczy odstające, i jest heterozygotą, co oznacza, że ma gen odpowiedzialny za odstawanie uszu oraz gen recesywny w tej kwestii.
Robimy tabelkę (odstające uszy oznaczam jako O a nieodstające jako o.
O o
-------------------
o | Oo oo
o | Oo oo
Na czwórkę dzieci dwoje będzie miało odstające uczy, zatem stanowi to 50%.
Co to jest allel recesywny?
Allel recesywny – allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w przypadku homozygoty recesywnej. Ten sam allel może być dominujący u mężczyzn, ale już recesywny u kobiet i vice versa. Przyczyną, dla której allele są recesywne jest fakt, że kodują one uszkodzone białka albo nie kodują ich wcale
Osoba, która na erytrocytach ma antygen D ma grupę krwi…
Układ Rh. W ramach układu grupowego krwi Rh wyróżnia się aż 49 antygenów występujących na powierzchni erytrocytów, jednak najistotniejszy i najbardziej immunogenny dla człowieka jest antygen D. Jeżeli posiadają one antygen D (+), pacjent posiada grupę Rh+. Osoby z brakiem tego antygenu (-) określa się mianem Rh-
Sprawdź jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się chłopca daltonisty w rodzinie, w której mama jest nosicielką a tata prawidłowo widzi barwy.
50 % będzie odróżniać barwy a 25%nosiciele 25%chprych
Ile mamy grup krwi?
Na erytrocytach występuje wiele swoistych antygenów przez co istnieje wiele układów grup krwi. U człowieka dotychczas opisano 32 takie układy. Jednak nie będziemy się nimi zajmować. Najważniejszym dla nas jest układ grup głównych (AB0) i układ Rh.
Co to jest homozygota i jakie są jej rodzaje?
Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. ... Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w organizmie. Wyróżnia się dwa rodzaje homozygot: homozygota dominująca – sytuacja, gdy oba allele danego genu są dominujące
Na której parze chromosomów zapisana jest płeć człowieka?
Łącznie kariotyp człowieka tworzą 23 pary chromosomów. Osobnik posiadający chromosomy XX jest płci żeńskiej, natomiast osobnik z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y – będzie płci męskiej. X jest większy od Y i zawiera więcej genów. Y zawiera gen SRY determinujący płeć męską.
Wymień Choroby chromosomalne
1. anemia sierpowata – mutacja w genie hemoglobiny. Powstaje wadliwe białko, które zniekształca czerwone krwinki (maja kształt sierpowaty, zamiast okrągłego)
2. fenyloketonuria –wynika z mutacji genu kodującego enzym metabolizujący fenyloalaninę. Chorzy nie są w stanie przetworzyć tego aminokwasu, który zaczyna odkładać się we krwi i tkankach (głównie w mózgu). Aby tego uniknąć, należy wyeliminować z diety produkty, które zawierają fenyloalaninę (mleko, sery, jajka, orzechy, mięso, ryby).
3. mukowiscydoza – mutacji ulega białko receptora komórkowego. W jej wyniku wydziela się bardzo lepki śluz, który uszkadza wszystkie układy, w których znajduje się śluzówka. Najczęściej pojawiają się zaburzenia w działaniu układu oddechowego i pokarmowego).
4. pląsawica Huntingtona – Pląsawica Huntingtona to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
5. Daltonizm – nierozróżnianie kolorów czerwonego i zielonego. Jest to cecha sprzężona z płcią (zmutowany gen znajduje się na chromosomie X).
6. Albinizm – brak pigmentu w skórze, włosach, tęczowce oka. Skóra jest bardzo jasna, a włosy białe. Choroba wynika z mutacji recesywnej, która sprawia, że ludzie nie są w stanie wytworzyć melaniny (brązowy pigment w skórze, który chroni nas promieniowaniem UV).
7. Zespół Downa – wynika z trisomii chromosomu 21 (jest o jeden za dużo), która prowadzi do wad rozwojowych. Charakterystyczny objaw to tzw. mongoloidalne rysy twarzy (płaska twarz, skośne, szeroko rozstawione oczy). Osoby z zespołem Downa cierpią na niedorozwój intelektualny oraz często posiadają dodatkowe kłopoty zdrowotne (ze wzrokiem, słuchem, przewodem pokarmowym – np. celiakia, występują wrodzone wady serca, niedobór odporności, wiotkość mięśni, częste infekcje dróg oddechowych)
8. Hemofilia – to choroba sprzężona z płcią (zmutowany gen znajduje się na chromosomie X). Jest to mutacja recesywna, dlatego mężczyźni chorują częściej niż kobiety (chromosom Y nie niesie genów, więc wystarczy, że mężczyzna ma jeden wadliwy chromosom X. Kobieta musi mieć dwa wadliwe chromosomy X, żeby zachorować). W chorobie dochodzi do mutacji czynników krzepnięcia krwi. Skutkiem są trudne do opanowania krwotoki (krew bardzo powoli krzepnie), częste siniaki, krwawienie z nosa, krwawienie do stawów, krwotoki wewnętrzne.
9. Porfiria – genetyczny niedobór enzymów biorących udział w syntezie hemu. To prowadzi do gromadzenia porfiryn (prekursorów hemu) w krwi i tkankach. Ponieważ związki te są światłoczułe, osoby chore dostają poparzeń skóry po ekspozycji na słońce. Spekuluje się, hrabia Vlad Palownik (Dracula) prawdopodobnie cierpiał na tą chorobę i stąd wzięła się legenda o wampirach, które zabija słońce. Innymi objawami mogą być: czerwone zabarwienie moczu, bóle brzucha, wymioty, bezsenność, drgawki i halucynacje.
10. Galaktozemia – w wyniku mutacji powstaje wadliwy enzym trawienny. Ludzie z galaktozemia nie są w stanie strawić galaktozy. Jeśli dziecko z galaktozemią będzie karmione normalnym mlekiem, to galaktoza będzie się odkładać w organizmie, co może prowadzić do niedorozwoju.
Sprawdź jaką grupę krwi może mieć dziecko, jeśli matka ma grupę krwi AB, a ojciec grupę krwi A i jest heterozygotą
Matka ma grupę AB więc jej genotyp to IᵃIᵇ.
Ojciec jest heterozygotą (tzn ma 2 różne allele). Skoro ma grupę krwi A to jego genotyp musi być Iᵃi⁰
Po połączeniu tych gamet:
IᵃIᵇ x Iᵃi⁰ (lub upraszczając AB x A0)
A | B
A | AA | AB
0 | A0 | B0
Dziecko: IᵃIᵇ, IᵃIᵃ, Iᵃi⁰, Iᵇ i⁰ ( w uproszczeniu AB, AA, A0, B0)
Teoretycznie więc dziecko może mieć grupę A, B lub AB.
Co to jest komórka haploidalna?
Takie chromosomy nazywamy homologicznymi. W komórkach somatycznych człowieka jest 46 chromosomów (23 pary). ... Ludzkie gamety posiadają 23 chromosomy, czyli pojedynczy zestaw chromosomów. Takie komórki nazywa się komórkami haploidalnymikomórka haploidalnahaploidalnymi i oznacza jako 1n.
Gdzie zapisane są cechy sprzężone płcią?
Cechami sprzężonymi z płciącechy sprzężone z płciąCechami sprzężonymi z płcią nazywa się cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X (w przypadku płci determinowanej, jak u człowieka, przez system XY). Cechy te dziedziczą się w taki sam sposób jak płeć.
Jakie mogą być skutki mutacji?
Nieliczne mutacje okazują się szkodliwe. Czasem zmiana nawet jednego nukleotydu w sekwencji DNA może spowodować nieprawidłowe działanie całego genu, a co za tym idzie powstanie niewłaściwego białka (lub jego brak) i, w następstwie tego zdarzenia, wystąpienie choroby genetycznej.
Podaj przykłady cech dominujących
-kręcone włosy
-piegi
- skłonność do łysienia
- długie rzęsy
-ciemne włosy
-odstające uszy
- czynnik Rh
- umiejętność zwijania języka w trąbkę
-ciemny kolor skóry
Czy możliwe jest urodzenie się dziecka ze zdolnością zwijania języka rurkę w rodzicom, którzy nie potrafią tego robić?
nie, ponieważ zwijanie języka w rurkę jest cechą dominująca. rodzice, skoro nie posiadają tej cechy, muszą być homozygotami recesywnymi, czyli mają np aa
po ich skrzyżowaniu będzie tylko homozygota recesywna.
Wymień czynniki mutagenne
wysoka temperatura.
szok termiczny.
bodźce traumatyczne – urazy.
Jaki kolor oczu będą miały dzieci jeśli matka ma oczy brązowe i jest homozygotą, a tata ma oczy niebieskie?
Szkolna genetyka jasno mówi, że gdy matka i ojciec mają niebieskie oczy, ich potomek nie może mieć brązowych. Piwne oczy przekazywane są przez gen dominujący, niebieskie przez gen recesywny. Dwa geny recesywne nie moją dać genu dominującego.
Co to są badania prenatalne?
Badania prenatalne wykonywane są podczas ciąży w celu sprawdzenia stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Dzięki nim można rozpoznać wady wrodzone oraz choroby genetyczne u dziecka, już w początkowym etapie ciąży
LICZE NA NAJJJJJJJJJ
