Skośne oczy, występuje tzw. fałd mongolski
Nieprawidłowa budowa uszu, zębów i miednicy
Krótka szyja
Wrodzona wada serca
Brak jednego lub dwóch żeber
Krótkie i szerokie dłonie
Słabe napięcie mięśniowe
Duże, szeroko rozstawione palce u nóg
Przepuklina pępkowa
Szeroka i płaska twarz, krótki nos
Duży język
Specyficzny układ linii papilarnych na dłoniach, tzw. małpia bruzda