Odpowiedź:
Fenyloketonuria
Przyczyna:
Całkowity lub niemal całkowity brak aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej
Objawy:
Nadpobudliwość, zaburzenia zachowania, obniżone napięcie mięśniowe, wymioty, drgawki, wysypki skórne
Skutki:
Niepełnosprawność intelektualna, a nawet śmierć.
Mukowiscydoza:
Przyczyna:
Genetyczny defekt białka CFTR.
Objawy:
Napadowy lub przewlekły kaszel, duszności, zapalenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa
Skutki:
Upośledzenie działania narządów posiadających gruczoły wydzielania zawnętrznego (układy: oddechowy, pokarmowy, rozrodczy)
Wyjaśnienie: