Na poniższym schemacie przedstawiono
przebieg procesu zapłodnienia z udziałem
nieprawidłowej gamety.
Schemat ilustruje powstanie
A. zespołu Downa
B. mukowiscydozy
C. hemofilii
Choroba ta powstaje na skutek
A. mutacji punktowej
B. mutacji chromosomowej
Jest to powstawanie A. Zespołu Downa na skutek B. mutacji chromosomowej (występuje 1 chromosom za dużo w kariotypie, a zespół Downa charakterzuje się trisomią 21. chromosomu).