Odpowiedź :
Odpowiedź:
Genetyczne:
CHOROBA HUNTINGTONA-To dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność. Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący.
ZESPÓŁ DOWNA-Choroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment.
MUKOWISCYDOZA-To choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej.
ZESPÓŁ KINEFELTERA-Choroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność.
ZESPÓŁ TURNERA-Objawy to m.in. niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych.
ZESPÓŁ WILLIAMSA-Rzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe.
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA-Jest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni. Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby.
ZESPÓŁ EDWARDSA-Objawy to m.in. niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia). Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna.
znam tylko tyle :I
git
Wyjaśnienie:
