scharakteryzuj 3 wybrane choroby genetyczne (zespół Downa, albinizm, mukowizcydoza)



Odpowiedź :

Odpowiedź:

zespół Downa - zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Charakteryzuje się się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmian w wyglądzie. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu.

albinizm - inaczej bielactwo wrodzone, to dziedziczny brak lub niedobór barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka. Osoby, które posiadają te cechy, nazywane są albinosami - mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Jednak albinizm często wiąże się także z upośledzeniem.

mukowizcydoza - choroba ogólnoustrojowa, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot")