Choroby zlokalizowane na chromosomie X nazywamy chorobami sprzężonymi z płcią. Występują głównie u chłopców, rzadziej u dziewczynek, chociaż mogą być one ich nosicielkami. Bazując na historii rodziny pacjentki, przy podejrzeniu, że jest ona nosicielką, możemy wykonać testy genetyczne. Poniżej przedstawione są najczęściej występujące choroby genetyczne sprzężone z płcią.