Zespół Williamsa
Przyczyny - duże braki w regionie chromosomu
Objawy - Charakterystyczny wygląd twarzy
Hemofilia
Przyczyny - niedobór lub brak jednego z białek krwi
Objawy - Krwawienie podskórne, krwiomocz, Ciężko goją się rany
Zespół Downa
Przyczyny - nadmiar materiału genetycznego
Objawy - Mała żuchwa, Mały nos, hipoplazja itp..