Mutacje genowe (punktowe)
(kodon - aminokwas)
1. GCA - alanina
2. AAT - asparagina
3. CCA - prolina
4. ATC - izoleucyna
Mutacje:
(triplet nici matrycowej → transkrypt mRNA → triplet nici komplementarnej; przykład mutacji)
1. zmiana sensu:
- GCA → CGU → CGT; GGT (glicyna zamiast argininy)
2. nonsens:
- AAT → UUA → TTA; TAA (kodon stop zamiast leucyny)
3. synonimiczna:
- CCA → GGU → GGT; GGG (inny kodon glicyny)
4. odwrotny nonsens:
- ATC → UAG → TAG; TAC (tyrozyna zamiast kodonu STOP)
Wśród mutacji genowych (punktowych) wyróżnia się mutacje:
- synonimiczne - kodon ulega zmianie na inny kodujący ten sam aminokwas;
- zmiana sensu (missens) - zmieniają znaczenie kodonu;
- nonsens - zmieniają kodon aminokwasu na kodon terminujący;
- ominięcie kodonu STOP (odwrotny nonsens) - powodują zmianę kodonu STOP w kodon aminokwasu.
