Odpowiedź:
1. Adrenoleukodystrofia (ALD):
Przyczyna ADL:
ALD wywołane jest mutacją genetyczną związana z chromosomem X. Każdy z nas ma dwa chromosomy płci. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni X i Y. Nawet jeśli kobieta odziedziczy wadliwy chromosom X, posiada też drugi zdrowy, który ratuje ją przed skutkami nieprawidłowości genetycznej. Mężczyźni nie mają takiego zapasowego chromosomu, więc jeśli odziedziczą zmutowany X – zachorują na ALD
Pierwsze objawy adrenoleukodystrofii:
Zwykle początek choroby jest gwałtowny. Zdrowi, poprawnie rozwijający się chłopcy, nagle cofają się w rozwoju. Sprawiają trudności wychowawcze – wycofują się i mają problemy z koncentracją. Gdy choroba obejmie także mózg, objawy choroby nasilają się – pojawia się ślepota i głuchota, drgawki, dzieci tracą kontrolę nad mięśniami, występuje demencja.
Najbardziej wyniszczająca forma ALD ujawnia się w dzieciństwie, zazwyczaj między czwartym a dziesiątym rokiem życia. Postępująca choroba prowadzi do trwałego upośledzenia (w 2 do 5 lat od chwili postawienia diagnozy) albo do śmierci.
Leczenie:
Jedyny lek jaki może uleczyć pacjentów z tą chorobą to Olej Lorenza. Początkowo uważano, że podawanie chorym dzieciom oleju to czysta szarlataneria. Ale skuteczność oleju została potwierdzona przez lekarzy z Instytutu Baltimore. Ostatecznie dowiedli oni, że u 3/4 badanych chłopców obarczonych mutacją chromosomu X, podawanie oleju zapobiegło wystąpieniu choroby. Niestety, u osób, u których choroba już się rozwinęła, olej jest nieskuteczny. Nie leczy choroby, ale spowalnia jej postęp. Olej Lorenza jest mieszaniną (w proporcji 4:1) trioleinianu gliceryny i trierukinianu gliceryny (czyli glicerynowych estrów kwasu oleinowego i erukowego), która ma zapobiegać tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, które są odpowiedzialne za adrenoleukodystrofię. 500 ml oleju kosztuje 500 zł. Porcja ta wystarcza tylko na 10 dni. Lek nie jest refundowany przez NFZ. Chorzy sprowadzają go z Anglii.
2. Zespół Schinzela-Giediona
Przyczyny Zespołu Schinzela-Giediona:
Zespół Schinzela-Giediona jest uwarunkowany genetycznie. Przyczyną jest mutacja de novo w genie SETBP1 na chromosomie 18q12. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem, w jaki sposób mutacje w genie SETBP1 powodują objawy zespołu Schinzela-Giediona. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że osoba taka zostaje dotknięta chorobą genetyczną.
Zespół Schinzela-Giediona - objawy
Charakterystyczne cechy twarzy:
-grube rysy twarzy
-wysokie czoło
-hipoplazja środkowego piętra twarzy
-nisko osadzone uszy
-hiperteloryzm oczny
-wytrzeszcz gałek ocznych z powodu płytkości oczodołów
-przodopochylenie nozdrzy
-krótki, zadarty nos
-szerokie usta z dużym językiem (makroglossia)
Poza tym pojawiają się:
-niechęć do ssania w okresie niemowlęcym
-pourodzeniowy niedobór wzrostu
-szerokie szwy czaszkowe i duże ciemiączka
-krótka szyja
-nadmierne owłosienie
-opóźnienie umysłowe
-napady padaczkowe
-zaburzenia widzenia lub słuchu
Pojawiają się również nieprawidłowości narządów wewnętrznych, takich jak:
-serce (wady serca, np. ubytki przegrody, przetrwały przewód tętniczy)
-nerki (u większości dzieci z zespołem Schönzla-Giediona gromadzi się mocz w nerkach (wodonercze), które mogą występować w jednej lub obu nerkach)
-narządy płciowe (niedorozwój narządów płciowych, np. spodziectwo u chłopców).
Charakterystyczne są również nieprawidłowości w układzie kostnym. Kości u podstawy czaszki często są wyjątkowo twarde lub grube. Ponadto osoby dotknięte chorobą mogą mieć szerokie żebra, nieprawidłowe obojczyki (obojczyki) lub skrócone kości na końcach palców (niedorozwinięte dystalne paliczki).
Ponad to obserwuje się zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.
W związku z tym, że jest to choroba o podłożu genetycznym, nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Istnieje tylko leczenie objawowe.
Dziecko wymaga opieki specjalistów z różnych dziedzin, m.in.:
-genetyka
-pediatry
-kardiologa
-okulisty
Nie ma ciekawostek, gdyż to rzadkie choroby i mało kto na nie choruje, dlatego te choroby jeszcze nie są aż tak dobrze odkryte.
Mam nadzieję, że pomogłem! :)
Miłego dnia!!! :D