Zad 1
Skutki :
Jest to mutacja nonsensowna, tranzwersja polegająca na zastąpieniu zasady purynowej (guaniny) na zasadę pirymidynową (tyminę), w jej wyniku doszło do zastąpienia obecnego na nici mRNA kodonu GAG kodującego kwas glutaminowy na kodon UAG będący kodonem STOP (niewyznaczający żadnego aminokwasu) skutkiem tej mutacji będzie powstanie krótszego łańcucha polipeptydowego (białka składającego się z mniejszej niż prawidłowe białko liczby aminokwasów)
Skład aminokwasów :
kwas glutaminowy-glutamina
Zad 2
A i E
dziecko z zespołem Turnera : C
W kariotypie osoby z zespołem Turnera występuje tylko jeden chromosom X (brak jest drugiego chromosomu płci).
Zad 3
Delecja, mutacja zmiany sensu (może być również mutacja nonsensowna jeżeli w wyniku delecji opisanych trzech nukleotydów na nici matrycowej DNA powstał odcinek, którego transkrypcja skutkować będzie powstaniem na nici mRNA kodonu STOP)
Zad 4
a) 9 autosomów
b) X (nie może być sam Y, ponieważ to na chromosomie X znajdują się geny niezbędne do życia dlatego też mutacja polegająca na braku chromosomu X byłaby letalna)
Zad 5
47, XX + 21
47, XY + 21
