Odpowiedź :
Hemofilia jest chorobą genetyczną objawiającą się zaburzonym krzepnięciem krwi. Jest uwarunkowana przez recesywny gen na chromosomie X.
Wprowadźmy oznaczenia:
- XH- chromosom X z genem dominującym
- Xh - chromosom X z genem recesywnym hemofilii
- Y - chromosom Y
Mama jest zdrowa i w jej rodzinie nigdy nie występowała hemofilia (możemy więc przypuszczać, że nie jest nosicielką - przykład nr 1 na załączonej krzyżówce genetycznej). Mama będzie miała więc genotyp: XHXH.
Tata jest chory na hemofilię i ma genotyp: XhY
W takim przypadku (nr 1) nie jest prawdopodobnym, że dziecko będzie chore. Uzyskane z rodziców XHXH i XhY potomstwo będzie następujące:
- 50% szans zdrowa córka nosicielka (XHXh);
- 50% szans zdrowy syn (XHY).
Ogółem w takim przypadku szansa urodzenia dziecka chorego na hemofilię wynosi 0%.
*** Dodatkowo możemy rozważyć jeszcze inny przypadek:
Zakładając, że mama jest zdrową nosicielką (i w jej rodzinie występowali wyłącznie nosiciele) i ma genotyp: XHXh (przykład nr 2 na załączonej krzyżówce genetycznej). Uzyskane potomstwo będzie następujące:
- 25% szans na zdrową córkę nosicielkę (XHXh);
- 25% szans na chorą córkę (XhXh);
- 25% szans na chorego syna (XhY);
- 25% szans na zdrowego syna (XHY)
Ogółem w takim przypadku szansa urodzenia dziecka chorego na hemofilię byłaby 50%.
Dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią na przykładzie hemofilii
Hemofilia jest chorobą genetyczną objawiającą się zaburzonym krzepnięciem krwi. Jest uwarunkowana przez recesywny gen na chromosomie X.
Gamety kobiet zawierają wyłącznie chromosomy X, a gamety męskie mogą zawierać chromosom X lub Y.
Pamiętając wprowadzone oznaczenia na początku:
- Xh - chromosom X z genem recesywnym hemofilii;
- XH - prawidłowy chromosom X z genem dominującym;
- XY - chromosom Y
...nasze fenotypy będą następujące:
- Mężczyzna posiadający jeden chromosom z genem recesywnym hemofilii (h) i chromosom Y będzie chory (XhY).
- Zdrowy mężczyzna będzie miał prawidłowy chromosom X i chromosom Y (XHY).
- Kobieta, która posiada jeden prawidłowy chromosom i jeden chromosom z allelem recesywnym będzie nosicielką (XHXh).
- Żeby kobieta była chora na hemofilię oba jej chromosomy X musiałyby zawierać gen recesywny warunkujący hemofilię (XhXh).
Kiedy ustalimy genotypy rodziców, aby ustalić genotypy i fenotypy potomstwa możemy użyć modelu dziedziczenia Mendla i rozpisać krzyżówkę genetyczną (jak w załączniku).