Czy istnieje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na hemofilię, jeśli mama jest zdrowa – prawidłowe krzepnięcie krwi (w jej rodzinie nigdy nie występowała hemofilia), zaś tata jest chory na hemofilię? Ustal genotypy rodziców i rozwiąż krzyżówkę genetyczną.


Genotypy rodziców: mama ………………………………. Tata ………………………………….



Odpowiedź :

Hemofilia jest chorobą genetyczną objawiającą się zaburzonym krzepnięciem krwi. Jest uwarunkowana przez recesywny gen na chromosomie X.

Wprowadźmy oznaczenia:

  • XH- chromosom X z genem dominującym
  • Xh - chromosom X z genem recesywnym hemofilii
  • Y - chromosom Y

Mama jest zdrowa i w jej rodzinie nigdy nie występowała hemofilia (możemy więc przypuszczać, że nie jest nosicielką - przykład nr 1 na załączonej krzyżówce genetycznej). Mama będzie miała więc genotyp: XHXH.

Tata jest chory na hemofilię i ma genotyp: XhY

W takim przypadku (nr 1) nie jest prawdopodobnym, że dziecko będzie chore. Uzyskane z rodziców XHXH i XhY potomstwo będzie następujące:

  • 50% szans zdrowa córka nosicielka (XHXh);
  • 50% szans zdrowy syn (XHY).

Ogółem w takim przypadku szansa urodzenia dziecka chorego na hemofilię wynosi 0%.

*** Dodatkowo możemy rozważyć jeszcze inny przypadek:

Zakładając, że mama jest zdrową nosicielką (i w jej rodzinie występowali wyłącznie nosiciele) i ma genotyp: XHXh (przykład nr 2 na załączonej krzyżówce genetycznej). Uzyskane potomstwo będzie następujące:

  • 25% szans na zdrową córkę nosicielkę (XHXh);
  • 25% szans na chorą córkę (XhXh);
  • 25% szans na chorego syna (XhY);
  • 25% szans na zdrowego syna (XHY)

Ogółem w takim przypadku szansa urodzenia dziecka chorego na hemofilię byłaby 50%.

Dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią na przykładzie hemofilii

Hemofilia jest chorobą genetyczną objawiającą się zaburzonym krzepnięciem krwi. Jest uwarunkowana przez recesywny gen na chromosomie X.

Gamety kobiet zawierają wyłącznie chromosomy X, a gamety męskie mogą zawierać chromosom X lub Y.  

Pamiętając wprowadzone oznaczenia na początku:

  •    Xh - chromosom X z genem recesywnym hemofilii;
  •    XH - prawidłowy chromosom X z genem dominującym;
  •    XY - chromosom Y

...nasze fenotypy będą następujące:

  1. Mężczyzna posiadający jeden chromosom z genem recesywnym hemofilii (h) i chromosom Y będzie chory (XhY).
  2. Zdrowy mężczyzna będzie miał prawidłowy chromosom X i chromosom Y (XHY).  
  3. Kobieta, która posiada jeden prawidłowy chromosom i jeden chromosom z allelem recesywnym będzie nosicielką (XHXh).
  4. Żeby kobieta była chora na hemofilię oba jej chromosomy X musiałyby zawierać gen recesywny warunkujący hemofilię (XhXh).

Kiedy ustalimy genotypy rodziców, aby ustalić genotypy i fenotypy potomstwa możemy użyć modelu dziedziczenia Mendla i rozpisać krzyżówkę genetyczną (jak w załączniku).

Zobacz obrazek Elkonek