Choroby wywołane przez mutacje genowe:
-albinizm
-pląsawica Huntingtona
-anemia sierpowata
-mukowiscydoza
-fenyloketonuria
-alkaptonuria
-hemofilia
-daltonizm
-zespół Klinefeltera
-zespół Downa
-zespół Edwardsa
-zespół Patau
-zespół kociego krzyku
-dystrofia mięśniowa
